Ahoj, jmenuji se Tomášek Fiala 9.12.2020 si rodiče Tomáška vyslechli větu, kterou nikdo slyšet nechce. Váš syn má před sebou jen PÁR let ŽIVOTA. Chceme dokázat, že bojovník z Ostravy se dožije ještě mnoha šťastných let! BUĎTE s NÁMI a sledujte jak SMA dáme co proto! V současné době mi byl pojišťovnou schválen a proplacen lék Spinraza.
Narodil jsem se 30.12.2019 v Ostravě ve Vítkovické nemocnici. Na svět toho času přicházím plánovaným císařským řezem, protože jsem byl u maminky v bříšku otočen nožkama dolů – přece nebudu vzhůru nohama :). Ahoj světě! Jsem zcela zdravé čtyřkilové miminko a zdá se, že bude vše v pořádku. Moje maminka s tatínkem jsou nejšťastnější rodiče na světě (to ale ještě netušili co v sobě ukrývám). Nastal čas a rodiče si mě odvezli domů, kde už čekala moje velká sestra Adélka. Krásně jsem rostl, přibíral na váze, pásl koníčky a rád si hrál na bříšku. Rodiče se těšili, až povyrostu, hlavně moje sestřička ,abychom si mohli společně hrát. Můj vývoj byl zcela v pořádku až do 10. měsíce, kdy šla maminka na preventivní prohlídku a sdělila paní doktorce, že si nedokážu sám sednout a přetočit se na bříško. Mou maminku také trápilo, že mám problém s polykáním větších soust jídla. Lékařka neváhala a navrhla cvičení Vojtovy metody. Docházel jsem s maminkou, moc se mi tam nelíbilo, ale i přesto se ze mě stal dříč a mé tělíčko a svalstvo dělalo malinké pokroky. Nic nenasvědčovalo tomu, že by se mnou mělo něco být v nepořádku. Po čase si ale paní doktorka na cvičení všimla, že mám šev přes čelíčko (předčasně srostlou fontanelu), proto na to raději upozornila. Maminka neváhala a poprosila pediatra aby mě odeslal do nemocnice, kde by vyloučili něco vážného. V nemocnici dne 2 .12 .2020 se mi na čelíčko podívali a napsali zprávu – jsem fešák a vše mám v pořádku. Pro změnu se ale pánům doktorům nezdály mé slabé nožičky, tak jsem byl objednán 4.1.2021 na EMG vyšetření svalů. Nakonec došlo na vyšetření již 9. 12. 2020. To ráno 9.12.2020 se jevilo jako normální, běžné jen do doby, než jsme dojeli do nemocnice a otevřeli se dveře. Naše rodina vešla dovnitř. Po EMG vyšetření, při kterém jsem moc plakal, se pan doktor pečlivě dívá na obrazovku a zároveň na další paní doktorku. Nic neříká. Na konci lékař obrátí svůj zrak na mé rodiče a necitlivě jim oznamuje, že můj život bude trvat pouhé 2 roky. Byla mi dagnostikována spinální muskulární atrofie I typu. Mí zdrcení rodiče jsou odesláni na genetická vyšetření, kde má být diagnóza potvrzena na sto procent. Po osmi dnech nejistoty, stresu, pocitu beznaděje a nejhorších dnech v životě mých rodičů mi 17.12.2020 potvrzují na základě genetického vyšetření SPINÁLNÍ MUSKULÁRNÍ ATROFII II. TYPU.
Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje části nervového systému odpovědné za řízení spontánního pohybu svalů. Většina nervových buněk, které ovládají svaly, je umístěna v míše, proto název spinální. SMA je svalové onemocnění, protože jeho primární účinek dopadá na svalstvo, které nedostává signály od nervových buněk. Atrofie je lékařský termín pro něco, co se zmenšuje, což se většinou stává se svaly, které nejsou používány.
SMA způsobuje ztrátu nervových buněk zvaných motorické neurony v míše a je klasifikována jako nemoc motorických neuronů. Typickými klinickými obtížemi je pomalu narůstající svalová slabost s maximem vyjádření v oblasti svalstva pletenců dolních, méně i horních končetin. Klinicky se slabost projevuje poruchou vertikalizace, neschopností samostatně se posadit, postavit či samostatně chodit. U těžších forem bývají postiženy i hlavové nervy, jsou například patrné spontánní pohyby jazyka, tzv. fascikulace. V pozdějších stádiích nemoci se objevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů. Slabost dýchacích svalů (tzv. respirační insuficience) je nejčastějším důvodem předčasného úmrtí. Děti s diagnózou SMA nemají postižený intelekt, i přes někdy významný motorický hendikep se jedná o chytré a bystré děti. Klinicky rozlišujeme základní 4 typy SMA, Tomášek trpí typem II. Druhou nejčastější formou, klinicky středně těžkou formou, je tzv. SMA typ II. Zde se obtíže objevují v pozdějším kojeneckém či batolecím věku (do 18. měsíce věku). Svalová slabost bývá generalizovaná s maximem v oblasti pletenců. Pacient je schopen se sám posadit nebo posazen sedí, není však nikdy schopen samostatné chůze, je odkázán na mechanický a později elektrický vozík. Postupem času dochází k progresi slabosti, rozvíjí se druhotné komplikace charakteru zkrácení šlach svalů (tzv. kontraktury), častá je skolióza páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory – umělé plicní ventilace.
DÉLKA ŽIVOTA JE ZKRÁCENA A PACIENT PŘEDČASNĚ UMÍRÁ. LÉČBA JE VŠAK MOŽNÁ, JE ALE VELMI NÁKLADNÁ. Spinraza (nusinersen) je první specifická léčba pro pacienty s klasickou formou spinální svalové atrofie vázané na 5. chromozom. Tomáškovi byly pojištovnou schváleny čtyři dávky tohoto léku, pro které si jezdí do Dětské nemocnice v Brně. Spinraza je finančně velmi náročná a cena jedné dávky se pohybuje okolo dvou miliónů Kč. Léčba by měla být hrazena z prostředků veřejného zdravotního pojištění těm pacientům, kteří splňují kritéria. Spinraza neléčí, pouze pozastavuje rozvoj nemoci. SMA je progresivní nervosvalové onemocnění a s rozvojem nemoci u něj dochází k předčasnému nevratnému odumírání nervů a druhotně tak nevratnému k poškození svalů. ZOLGENSMA O tuto genovou terapii má Tomášek zažádáno u své zdravotní pojišťovny, v současné době čekáme na její stanovisko. U tohoto léku je velmi pravděpodobné jisté zlepšení, ketré je však velmi subjektivní, ale většinou již trvalé. Cena této terapie vychází až na padesát milionů korun.
Intenzivní neurorehabilitační program v Arcadě na 14 dní/2 hodiny denně- 24000Kč. Hipoterapeutický intenzivní pobyt v centru Mirákl- 12 500 kč (20 900 Kč je cena s ubytováním a stravou, doprovod jednoho rodiče) (intenzivní hipoterapeutický pobyt se má dle doporučení opakovat až 3x za rok). Adeli medical center v Piešťanech, Slovenská republika – rehabilitační program 12 dní (3480 euro, ubytování 52 euro/noc+strava pro dítě a jednoho dospělého 43,4 euro/den. Celková cena: 12 dní je 4586,80 EUR (kurz 27kč je 123 843kč) (je doporučeno absolvovat opakovaně).
Speciální program v lázních Klimkovice Reha motion: Ambulantní rehabilitační program 14 dní 20 495 Kč, 21 dní 30 850 Kč, 28 dní 54 125 Kč Program lze nakombinovat s lázeňským návrhem, kdy je část procedur hrazena zdravotní pojišťovnou 15 dní 9 490 Kč, 22 dní 14 740 Kč, 29 dní 19 990 Kč. Na lázně tzv. na pojišťovnu máme nárok jeden krát za rok. Většinou se jezdí do Klimkovických lázní nebo do Dětské léčebny pohybových poruch Boskovice.
Obleček Theratogs- 18 000 Kč (dítě roste, nutno pořizovat vícekrát-podle velikosti) Školení k oblečku Theratogs (seznámení s principy a možnostmi oblečkového systému TheraTogs a zaučení pro domácí rehabilitaci)- 5 000 Kč Zdravotní židlička 60 000 Kč (z větší části hradí ZP, doplatek cca 11 000 Kč) Zdravotní kočárek STINGRAY (částečně hrazeno ZP, doplatek 39 000 Kč ) Speciální autosedačka 30 000 Kč Sedací zařízení do vany Splashy 13 500 Kč Pasivní chodítko Upsee 13 746 Kč Elektrický vozík Koala – základní cena 193 900 Kč (s příslušenstvím 302 000 Kč) – nehradí ZP Mechanický vozíček od 4-5 let- 61 500 Kč (částečně hradí ZP) Motomed gracile- 120 000Kč (nehradí ZP) Ortézy dolních končetin (dítě roste, nutno pořizovat vícekrát-hradí ZP) Ortézy dolních končetin pro stoj i s trupem 13-15 000 euro (Vídeň, nehradí ZP) Ortézy trupu a mnoho dalšího … Bez VAŠÍ pomoci tohle nezvládneme.
Děkujeme za veškerou vaší podporu, ať už jde o laskavé slovo nebo podporu finanční, obojí je důležité a my si toho nesmírně vážíme. Stáváte se tak součástí našeho boje a dodáváte nám sílu se nevzdávat pro našeho Tomáška. Věříme, že i díky vám nemoc porazíme a Tomášek také udělá své první krůčky i kdyby jich bylo jen pár. www.bojujemeprotomaska.cz
(ab)
